Mutacja jest definiowana jako każda zmiana w Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) sekwencja organizmu. Zmiany te mogą nastąpić spontanicznie, jeśli podczas kopiowania DNA wystąpi błąd lub sekwencja DNA wejdzie w kontakt z jakimś mutagenem. Mutagenami może być wszystko, od promieniowania rentgenowskiego po chemikalia.
Ogólny wpływ mutacji na człowieka zależy od kilku rzeczy. W rzeczywistości może mieć jeden z trzech wyników. Może to być pozytywna zmiana, może mieć negatywny wpływ na jednostkę lub może nie mieć żadnego efektu. Szkodliwe mutacje są nazywane szkodliwymi i mogą powodować poważne problemy. Szkodliwe mutacje mogą być formą genu, przeciwko któremu wybrano naturalna selekcja, powodując indywidualne problemy, gdy próbuje przetrwać w swoim otoczeniu. Mutacje bez efektu nazywane są mutacjami neutralnymi. Zdarza się to albo w części DNA, która nie jest transkrybowana ani tłumaczona na białka, lub możliwa jest zmiana w zbędnej sekwencji DNA. Większość aminokwasy, które są kodowane przez DNA, mają kilka różnych sekwencji, które je kodują. Jeśli mutacja nastąpi w jednej parze zasad nukleotydowych, która nadal koduje ten sam aminokwas, to jest to mutacja neutralna i nie wpłynie na organizm. Pozytywne zmiany w sekwencji DNA nazywane są korzystnymi mutacjami. Kod nowej struktury lub funkcji, która w jakiś sposób pomoże organizmowi.
Interesującą rzeczą w przypadku mutacji jest to, że nawet jeśli początkowo jest to mutacja szkodliwa, jeśli środowisko zmieni zmiany, te normalnie szkodliwe zmiany mogą stać się korzystnymi mutacjami. Przeciwnie, dotyczy to korzystnych mutacji. W zależności od środowiska i jego zmian korzystne mutacje mogą stać się szkodliwe. Neutralne mutacje mogą również zmienić się na inny rodzaj mutacji. Niektóre zmiany w środowisku wymagają rozpoczęcia odczytywania wcześniej nietkniętych sekwencji DNA i wykorzystania kodowanych genów. To może następnie zmienić neutralną mutację w szkodliwą lub korzystną mutację.
Szkodliwe i korzystne mutacje wpłyną na ewolucję. Szkodliwe mutacje, które są szkodliwe dla jednostek, często powodują ich śmierć, zanim będą w stanie się rozmnażać i przekazać te cechy swojemu potomstwu. To zmniejszy pula genowa a cechy teoretycznie znikną w ciągu kilku pokoleń. Z drugiej strony korzystne mutacje mogą spowodować powstanie nowych struktur lub funkcji, które pomogą przetrwać tej osobie. Dobór naturalny rządziłby na korzyść tych korzystnych cech, więc będą one cechami przekazywanymi i dostępnymi dla następnego pokolenia.