Co to jest polimorfizm genetyczny?

Kombinacja greckich słów poli i przekształcić (wiele i forma), polimorfizm jest terminem stosowanym w genetyce do opisania wielu form pojedynczego genu, który istnieje u osobnika lub grupy osobników.

Tam gdzie monomorfizm oznacza tylko jedną formę, a dimorfizm oznacza, że ​​istnieją tylko dwie formy, termin polimorfizm jest bardzo specyficznym terminem w genetyce i biologia. Termin dotyczy wielu form genu, który może istnieć.

Zamiast tego, polimorfizm odnosi się do form, które są nieciągłe (mają dyskretną zmienność), bimodalne (posiadające lub obejmujące dwa tryby) lub polimorficzne (wiele trybów). Na przykład płatki uszu są albo przywiązane, albo nie są - jest to cecha albo.

Z drugiej strony wysokość nie jest ustaloną charakterystyką. Różni się w zależności od genetyki, ale nie w sposób, w jaki możesz myśleć.

Polimorfizm genetyczny odnosi się do występowania dwóch lub więcej genetycznie określonych fenotypów w określonej populacji, w proporcje, których najrzadsza z cech nie może być utrzymana tylko przez powtarzającą się mutację (ogólna częstotliwość wynosząca mutacja).

Polimorfizm promuje różnorodność i utrzymuje się przez wiele pokoleń, ponieważ żadna pojedyncza forma nie ma ogólnej przewagi lub wady nad innymi pod względem doboru naturalnego.

Pierwotnie używany do opisywania widocznych form genów, polimorfizm jest obecnie używany w celu włączenia trybów tajemniczych, takich jak grupy krwi, które wymagają badania krwi w celu odszyfrowania.

Termin ten nie obejmuje cech charakteru z ciągłymi zmianami, takimi jak wzrost, nawet jeśli może to być aspekt dziedziczny (miara wpływu genetyki na cechę).

Ponadto termin ten jest czasami nieprawidłowo używany do opisania wyraźnie różnych ras lub wariantów geograficznych, ale polimorfizm odnosi się do fakt, że wiele form jednego genu musi zajmować to samo siedlisko w tym samym czasie (co wyklucza położenie geograficzne, rasowe lub sezonowe zmienia się).

Mutacje same w sobie nie klasyfikują się jako polimorfizmy. Polimorfizm to Sekwencja DNA zmienność, która jest powszechna w populacji (pomyśl statystyki - populacja to mierzona grupa, a nie populacja obszaru geograficznego).

Z drugiej strony mutacja to każda zmiana w sekwencji DNA odbiegająca od normy (co oznacza, że ​​istnieje normalność allel biegnie przez populację i że mutacja zmienia ten normalny allel w rzadki i nienormalny wariant).

W polimorfizmach istnieją dwie lub więcej jednakowo akceptowalnych alternatyw. Aby zostać sklasyfikowanym jako polimorfizm, najmniej powszechny allel musi mieć częstotliwość co najmniej 1% w populacji. Jeśli częstotliwość jest niższa, allel jest uważany za mutację.

Mówiąc ogólnie, cecha jest mutacją tylko wtedy, gdy najmniej powszechny gen ma częstotliwość w populacji poniżej 1%. Jeśli cecha ta przekracza ten odsetek, jest to cecha polimorficzna.

Na przykład, jeśli liście rośliny były zwykle zielone z różnymi odcieniami czerwonych żył, a liść został znaleziony w przypadku żółtych żył można uznać go za mutanta, jeśli mniej niż 1% liści tego fenotypu ma kolor żółty żyły. W przeciwnym razie byłoby to uważane za cechę polimorficzną.

Badania sekwencjonowania genów, podobnie jak w przypadku projektu genomu ludzkiego, wykazały, że na poziomie nukleotydów gen kodujący określone białko może mieć wiele różnic w sekwencji.

Różnice te nie zmieniają całego produktu w sposób wystarczający do wytworzenia innego białka, ale mogą mieć wpływ na specyficzność substratu i aktywność specyficzną (dla enzymów). Ponadto efektem może być wydajność wiązania (dla czynników transkrypcyjnych, białek błonowych itp.) Lub inne cechy i funkcje.

Na przykład w obrębie rasy ludzkiej występuje wiele różnych polimorfizmów CYP 1A1, jednego z wielu enzymów cytochromu P450 w wątrobie. Chociaż enzymy mają zasadniczo tę samą sekwencję i strukturę, polimorfizmy w tym enzymie mogą wpływać na sposób metabolizowania leków przez ludzi.

CYP 1A1 polimorfizmy u ludzi były związane z rakiem płuc związanym z paleniem tytoniu ze względu na występowanie niektórych substancji chemicznych w dymie papierosowym (wielopierścieniowe węglowodory aromatyczne), które są metabolizowane do rakotwórczych produktów pośrednich (produktu tego procesu).

Wykorzystanie polimorfizmów genetycznych było jedną z mocnych stron firmy deCODE Genetics, która koncentrowała się na określaniu genetyczny czynniki ryzyka różnych chorób.