Wiele chorób i zaburzeń powstaje w wyniku zmian lub mutacje w określonym genie, a niektóre z tych mutacji można przekazać przyszłym pokoleniom. Czasami to dziedzictwo jest proste, a innym razem dodatkowe zmiany genetyczne lub czynniki środowiskowe również muszą być obecne, aby mogła wystąpić konkretna choroba. Gregor Mendel studiował pleiotrofia, ekspresja wielu cech przez pojedynczy gen, co może powodować niektóre choroby genetyczne.
Autosomalne recesywne dziedziczenie
Niektóre choroby lub cechy wymagają dwóch zmutowanych kopii określonego genu w celu rozwoju - po jednej od każdego rodzica. Innymi słowy, obie rodzice muszą mieć określony gen i przekazać dalej, aby mogło to mieć wpływ na ich dziecko. Jeśli dziecko otrzyma tylko jedną kopię recesywnego zmutowanego genu, wówczas nazywa się je „a” nośnik; nie rozwiną choroby, ale mogą ją przekazać swoim dzieciom. Gdy oboje rodzice są nosicielami bez zmian (co oznacza, że każdy ma tylko jedną kopię konkretnego recesywnego wadliwego genu), istnieje 25% szans, że ich dziecko odziedziczy wadliwego kopia genu od obojga rodziców i być dotkniętym lub predysponowana do rozwoju stanu lub choroby, a 50% szans na to, że dziecko odziedziczy tylko jedną kopię zmutowanego genu (stanie się nośnik).
Przykłady chorób dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny obejmują mukowiscydozę, hemochromatozę i chorobę Tay-Sachsa. W niektórych przypadkach możliwe jest przetestowanie osobnika w celu ustalenia, czy jest on nosicielem określonego wadliwego genu.
Autosomalne dominujące dziedziczenie
Czasami tylko jeden rodzic musi przekazać zmutowany gen, aby dziecko mogło odziedziczyć ryzyko związane z określoną chorobą. Nie zawsze oznacza to, że choroba się rozwinie, ale istnieje zwiększone ryzyko tej choroby.
Przykład chorób, które można dziedziczyć poprzez autosomalną dominację, obejmuje chorobę Huntingtona, achondroplazję (rodzaj karłowatość) i rodzinna gruczolakowata polipowatość (FAP), zaburzenie charakteryzujące się polipami okrężnicy i predyspozycjami do okrężnicy nowotwór.
Dziedziczenie połączone z X.
Wiele chorób i zaburzeń związanych z X (kobietą) chromosom częściej odziedziczą je mężczyźni niż kobiety. Jest tak, ponieważ kobiety dziedziczą dwa chromosomy X (po jednym od każdego z rodziców), podczas gdy mężczyźni dziedziczą jeden chromosom X (od matki) i jeden chromosom Y (od ojca). Człowiek, który odziedziczy jedną kopię recesywnego zmutowanego genu na chromosomie X, rozwinie tę cechę, ponieważ nie ma żadnych dodatkowych kopii tego genu; podczas gdy kobieta musiałaby odziedziczyć recesywną mutację od obojga rodziców, aby rozwinąć chorobę lub cechę. Ten rodzaj zaburzenia ostatecznie dotyka prawie dwa razy więcej kobiet niż mężczyzn (choć wielu wyłącznie jako nosicieli), ponieważ dotknięty chorobą ojciec nigdy nie może przejść cecha sprzężona z chromosomem X dla jego synów, ale przekazuje ją wszystkim swoim córkom, podczas gdy dotknięta matka przekazuje cechę powiązaną z chromosomem X połowie jej córek i połowie jej synowie.
Choroby wywołane mutacjami na chromosomie X, zwane Choroby związane z chromosomem X., w tym hemofilia (zaburzenie krzepnięcia krwi) i ślepota barw.
Dziedziczenie mitochondrialne
Mitochondria w naszych komórkach mają własne DNA, które jest oddzielone od reszty DNA komórki. Czasami choroby występują, gdy wiele kopii mitochondrialnego DNA w komórce jest uszkodzonych lub nie działa prawidłowo. Prawie całe mitochondrialne DNA jest przenoszone w jaju, więc geny chorobowe trwają mitochondrialny DNA mogą być przekazywane tylko z matki na dziecko. Dlatego ten wzorzec dziedziczenia jest często nazywany dziedzictwo macierzyńskie.
Dziedziczna mutacja nie zawsze oznacza rozwój choroby lub zaburzenia. W niektórych przypadkach wadliwy gen nie będzie eksprymowany, chyba że pojawią się również inne czynniki środowiskowe lub zmiany w innych genach. W takich przypadkach dana osoba odziedziczyła zwiększone ryzyko choroby lub zaburzenia, ale może nigdy nie rozwinąć choroby. Dziedziczna postać raka piersi jest jednym z takich przykładów. Dziedziczenie genu BRCA1 lub BRCA2 drastycznie zwiększa ryzyko wystąpienia raka piersi u kobiety (od około 12% do około 55–65% dla BRCA1 i do około 45% dla BRCA2), ale niektóre kobiety, które odziedziczą szkodliwą mutację BRCA1 lub BRCA2, nigdy nie rozwiną raka piersi lub jajnika.
Możliwe jest również rozwinięcie choroby lub zaburzenia z powodu mutacji genetycznej, która nie jest dziedziczna. W tym przypadku mutacją genetyczną jest somatyczny, co oznacza, że geny zmieniły się w ciągu twojego życia.