Co to jest plejotropia? Definicja i przykłady

Plejotropia odnosi się do wyrażenia wielokrotności cechy przez singla gen. Te wyrażone cechy mogą, ale nie muszą być powiązane. Pleitropy został po raz pierwszy zauważony przez genetyka Grzegorz Mendel, który jest znany ze swoich słynnych badań nad roślinami grochu. Mendel zauważył, że kolor kwiatu rośliny (biały lub fioletowy) zawsze był związany z kolorem liść axil (obszar na łodydze rośliny składający się z kąta między liściem a górną częścią łodygi) i okrywą nasienną.

Badanie genów pleitropowych jest ważne dla genetyki, ponieważ pomaga nam zrozumieć, w jaki sposób pewne cechy są powiązane w chorobach genetycznych. O pleitopii można mówić w różnych postaciach: plejotropia genowa, plejotropia rozwojowa, plejotropia selekcyjna i plejotropia antagonistyczna.

Kluczowe rzeczy na wynos: Co to jest plejotropia?

W plejotropii jeden gen kontroluje ekspresję kilku cech fenotypowych. Fenotypy to cechy wyrażane fizycznie, takie jak kolor, kształt ciała i wzrost. Często trudno jest wykryć, które cechy mogą być wynikiem pleitoropy, chyba że: mutacja występuje w genie. Ponieważ geny plejotropowe kontrolują wiele cech, mutacja w genie plejotropowym wpłynie na więcej niż jedną cechę.

Zazwyczaj cechy są określone przez dwa allele (wariantowa forma genu). Konkretne kombinacje alleli determinują wytwarzanie białek, które napędzają procesy rozwoju cech fenotypowych. Mutacja występująca w genie zmienia sekwencję DNA genu. Zmiana sekwencji segmentów genowych najczęściej powoduje niedziałanie białka. W genie plejotropowym wszystkie cechy związane z tym genem zostaną zmienione przez mutację.

Pleiotropia genowa, określana również jako pleiotropia genów molekularnych, koncentruje się na liczbie funkcji danego genu. Funkcje są określone przez liczbę cech i czynników biochemicznych, na które wpływa gen. Czynniki biochemiczne obejmują liczbę enzym reakcje katalizowane przez produkty białkowe genu.

Pleiotropia rozwojowa skupia się na mutacjach i ich wpływie na wiele cech. Mutacja pojedynczego genu przejawia się w zmianie kilku różnych cech. Choroby obejmujące mutację pleiotropii charakteryzują się niedoborami w wielu narządach, które wpływają na kilka układów ciała.

Selektywna plejotropia skupia się na liczbie osobnych elementów sprawnościowych dotkniętych mutacją genu. Termin „sprawność” odnosi się do tego, jak skutecznie dany organizm przenosi swoje geny do następnej generacji rozmnażanie płciowe. Ten rodzaj plejotropii dotyczy tylko wpływu naturalna selekcja na cechy.

Przykładem pleiotropii, która występuje u ludzi, jest anemia sierpowata. Choroba sierpowata jest wynikiem rozwoju nieprawidłowego kształtu Czerwone krwinki. Normalne czerwone krwinki mają dwuwklęsły, przypominający dysk kształt i zawierają ogromne ilości białka zwanego hemoglobiną.

Hemoglobina pomaga czerwonym krwinkom w wiązaniu i transporcie tlenu do komórek i tkanek organizmu. Komórka sierpa jest wynikiem mutacji w genie beta-globiny. Ta mutacja powoduje, że czerwone krwinki mają sierpowaty kształt, co powoduje, że zlepiają się one i utkną w naczyniach krwionośnych, blokując normalny przepływ krwi. Pojedyncza mutacja genu beta-globiny powoduje różne komplikacje zdrowotne i powoduje uszkodzenie wielu narządów, w tym serce, mózg, i płuca.

Fenyloketonuria lub PKU, jest kolejną chorobą wynikającą z plejotropii. PKU jest spowodowany mutacją genu odpowiedzialnego za wytwarzanie enzymu zwanego hydroksylazą fenyloalaninową. Enzym rozkłada aminokwas fenyloalanina, którą otrzymujemy z trawienia białka. Bez tego enzymu poziom aminokwasu fenyloalaniny wzrasta we krwi i uszkadza system nerwowy u niemowląt. Zaburzenia PKU mogą powodować u niemowląt różne choroby, w tym niepełnosprawność intelektualną, drgawki, problemy z sercem i opóźnienia rozwojowe.

The kędzierzawe pióro jest przykładem pleiotropii obserwowanej u kurcząt. Kurczaki z tym konkretnym zmutowanym genem piór wykazują pióra, które zwinięte są na zewnątrz, w przeciwieństwie do leżenia płasko. Oprócz zwiniętych piór inne efekty plejotropowe obejmują szybszy metabolizm i powiększenie narządów. Zwijanie się piór prowadzi do utraty ciepła w ciele, co wymaga szybszego metabolizmu podstawowego w celu utrzymania homeostazy. Inne zmiany biologiczne obejmują większe spożycie żywności, niepłodność i opóźnienia w dojrzewaniu płciowym.

Antagonistyczna plejotropia jest teorią zaproponowaną w celu wyjaśnienia, w jaki sposób starzenie lub starzenie biologiczne można przypisać naturalnej selekcji niektórych alleli plejotropowych. W plejotropii antagonistycznej allel, który ma negatywny wpływ na organizm, może być faworyzowany przez naturalną selekcję, jeśli allel ma również korzystne efekty. Zwiększające się antagonistycznie plejotropowe allele sprawność reprodukcyjna na wczesnym etapie życia, ale sprzyjają biologicznemu starzeniu się w późniejszym okresie życia, zazwyczaj są wybierane przez dobór naturalny. Pozytywne fenotypy genu plejotropowego są wyrażane wcześnie, gdy sukces reprodukcyjny jest wysoki, natomiast negatywne fenotypy są wyrażane później, gdy sukces reprodukcyjny jest niski.

Cecha sierpa jest przykładem antagonistycznej plejotropii, ponieważ mutacja allelu Hb-S genu hemoglobiny zapewnia zalety i wady przeżycia. Ci którzy są homozygotyczny dla allelu Hb-S, co oznacza, że ​​mają dwa allele Hb-S genu hemoglobiny, mają krótką żywotność ze względu na negatywny wpływ (uszkodzenie wielu układów ciała) cechy sierpowatej. Ci którzy są heterozygotyczny dla cechy, co oznacza, że ​​mają jeden allel Hb-S i jeden normalny allel genu hemoglobiny, nie doświadczają tego samego stopnia negatywnych objawów i wykazują odporność na malarię. Częstotliwość allelu Hb-S jest wyższa w populacjach i regionach, w których wskaźniki malarii są wysokie.

• Carter, Ashley Jr i Andrew Q Nguyen. „Antagonistyczna pleiotropia jako powszechny mechanizm utrzymywania alleli chorób polimorficznych”. BMC Medical Genetics, vol. 12, nr 1, 2011 r., Doi: 10.1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang i in. „Pióro kurcząt jest spowodowane mutacją α-keratyny (KRT75), która powoduje wadliwe Rachis.” PLoS Genetics, vol. 8, nr 7, 2012, doi: 10.1371 / journal.pgen.1002748.
• Paaby, Annalise B. i Matthew V. Rockman „Wiele twarzy plejotropii”. Trendy w genetyce, vol. 29, nr 2, 2013, ss. 66–73., Doi: 10.1016 / j.tig.2012.10.010.
• „Fenyloketonuria”. Narodowa Biblioteka Medyczna Stanów Zjednoczonych, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.