Kod genetyczny to sekwencja zasad nukleotydowych w kwasy nukleinowe (DNA i RNA) ten kod dla aminokwas łańcuchy w białka. DNA składa się z czterech zasad nukleotydowych: adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C) i tyminy (T). RNA zawiera nukleotydy adeninę, guaninę, cytozynę i uracyl (U). Gdy trzy ciągłe zasady nukleotydowe kodują aminokwas lub sygnalizują początek lub koniec synteza białek, zestaw jest znany jako kodon. Te zestawy trypletów zawierają instrukcje dotyczące produkcji aminokwasów. Aminokwasy są połączone ze sobą, tworząc białka.
Kodony RNA oznaczają określone aminokwasy. Kolejność zasad w sekwencji kodonów określa aminokwas, który ma zostać wytworzony. Dowolny z czterech nukleotydów w RNA może zajmować jedną z trzech możliwych pozycji kodonów. Dlatego istnieją 64 możliwe kombinacje kodonów. Określono sześćdziesiąt jeden kodonów aminokwasy i trzy (UAA, UAG, UGA) służyć jako sygnały stop wyznaczyć koniec syntezy białek. Kodon AUG kody dla aminokwasu metionina i służy jako sygnał startu na początek tłumaczenia.
Wiele kodonów może również określać ten sam aminokwas. Na przykład wszystkie kodony UCU, UCC, UCA, UCG, AGU i AGC określają serynę aminokwasu. W powyższej tabeli kodonów RNA wymieniono kombinacje kodonów i ich wyznaczone aminokwasy. Czytając tabelę, jeśli uracyl (U) znajduje się w pierwszej pozycji kodonu, adenina (A) w drugiej, a cytozyna (C) w trzeciej, kodon UAC określa aminokwas tyrozyny.
Białka są wytwarzane w procesach Transkrypcja DNA i tłumaczenie. Informacje w DNA nie są bezpośrednio przekształcane w białka, ale najpierw muszą zostać skopiowane do RNA. Transkrypcja DNA to proces syntezy białek, który polega na transkrypcji informacji genetycznej z DNA na RNA. Niektóre białka zwane czynnikami transkrypcyjnymi odwijają nić DNA i pozwalają na enzym polimerazę RNA transkrybować tylko pojedynczą nić DNA do jednoniciowego polimeru RNA zwanego informacyjnym RNA (mRNA). Gdy polimeraza RNA transkrybuje DNA, pary guaniny z parami cytozyny i adeniny z uracylem.
Ponieważ transkrypcja zachodzi w jądro komórki, cząsteczka mRNA musi przejść przez błonę jądrową, aby osiągnąć cytoplazma. W cytoplazmie mRNA wraz z rybosomy i inną cząsteczkę RNA o nazwie przenieść RNA, pracują razem, aby przetłumaczyć transkrybowaną wiadomość na łańcuch aminokwasów. Podczas translacji każdy kodon RNA jest odczytywany, a odpowiedni aminokwas jest dodawany do rosnącego łańcucha polipeptydowego przez przeniesienie RNA. Cząsteczka mRNA będzie nadal ulegać translacji, dopóki nie zostanie osiągnięty kodon terminacji lub stop. Po zakończeniu transkrypcji łańcuch aminokwasowy jest modyfikowany, zanim stanie się w pełni funkcjonalnym białkiem.
ZA mutacja genów jest zmianą sekwencji nukleotydów w DNA. Ta zmiana może wpływać na pojedynczą parę nukleotydów lub większe segmenty a chromosomy. Zmiana sekwencji nukleotydowych najczęściej powoduje niedziałające białka. Jest tak, ponieważ zmiany w sekwencjach nukleotydowych zmieniają kodony. Jeśli kodony zostaną zmienione, aminokwasy, a zatem białka, które są syntetyzowane, nie będą kodowane w oryginalnej sekwencji genowej.
Mutacje genów można ogólnie podzielić na dwa typy: mutacje punktowe oraz insercje lub delecje par zasad. Mutacje punktowe zmienić pojedynczy nukleotyd. Wstawianie lub usuwanie par zasad wynik, gdy zasady nukleotydowe są wstawiane lub usuwane z oryginalnej sekwencji genowej. Mutacje genowe są najczęściej wynikiem dwóch rodzajów zdarzeń. Po pierwsze, czynniki środowiskowe, takie jak chemikalia, promieniowanie i światło ultrafioletowe pochodzące od Słońca mogą powodować mutacje. Po drugie, mutacje mogą być również spowodowane błędami popełnionymi podczas podziału komórki (mitoza i mejoza).