Kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA) jest nosicielem wszystkich informacji genetycznych w żywej istocie. DNA jest jak plan dla genów, które posiada dana jednostka i jej cech charakterystycznych (The genotyp i fenotypodpowiednio). Procesy, w których DNA ulega translacji za pomocą kwasu rybonukleinowego (RNA) w białko, nazywane są transkrypcją i translacją. Wiadomość DNA jest kopiowana przez przekaźnikowy RNA podczas transkrypcji, a następnie ta wiadomość jest dekodowana podczas translacji w celu wytworzenia aminokwasów. Ciągi znaków aminokwasy są następnie łączone w odpowiedniej kolejności, aby uzyskać białka, które wyrażają to prawo geny.
Jest to skomplikowany proces, który zachodzi szybko, więc z pewnością popełnione zostaną błędy, z których większość zostanie złapana, zanim zostaną przetworzone w białka, ale niektóre z nich prześlizgną się przez pęknięcia. Niektóre z tych mutacji są niewielkie i niczego nie zmieniają. Te Mutacje DNA nazywane są mutacjami synonimicznymi. Inni mogą zmienić ekspresję genu i fenotyp osobnika. Mutacje, które zmieniają aminokwas, a zwykle białko, nazywane są mutacjami niesynonimicznymi.
Mutacje synonimiczne
Mutacje synonimiczne to mutacje punktowe, co oznacza, że są one tylko błędnie skopiowanym nukleotydem DNA, który zmienia tylko jedną parę zasad w kopii RNA DNA. Kodon w RNA to zestaw trzech nukleotydów, które kodują określony aminokwas. Większość aminokwasów ma kilka kodonów RNA, które tłumaczą się na ten konkretny aminokwas. W większości przypadków, jeśli trzecim nukleotydem jest ten z mutacją, spowoduje to kodowanie tego samego aminokwasu. Nazywa się to mutacją synonimiczną, ponieważ podobnie jak synonim w gramatyce zmutowany kodon ma takie samo znaczenie jak oryginalny kodon, a zatem nie zmienia aminokwasu. Jeśli aminokwas się nie zmienia, białko również pozostaje nienaruszone.
Mutacje synonimiczne niczego nie zmieniają i nie wprowadza się żadnych zmian. Oznacza to, że nie odgrywają oni żadnej roli w ewolucja gatunku, ponieważ gen lub białko nie ulega żadnej zmianie. Mutacje synonimiczne są w rzeczywistości dość powszechne, ale ponieważ nie mają żadnego efektu, nie są zauważane.
Mutacje niesynonimiczne
Mutacje niesynonimiczne mają znacznie większy wpływ na jednostkę niż mutacja synonimiczna. W niesynonimicznej mutacji zazwyczaj występuje insercja lub delecja pojedynczego nukleotydu w sekwencji podczas transkrypcji, gdy informacyjny RNA kopiuje DNA. Ten pojedynczy brakujący lub dodany nukleotyd powoduje mutację przesunięcia ramki, która wyrzuca całą ramkę odczytu sekwencji aminokwasowej i miesza kodony. Zwykle wpływa to na kodowane aminokwasy i zmienia wynikowy białko to jest wyrażone. Nasilenie tego rodzaju mutacji zależy od tego, jak wcześnie ma miejsce w sekwencji aminokwasowej. Jeśli zdarzy się to na początku, a całe białko ulegnie zmianie, może to być śmiertelna mutacja.
Innym sposobem może być niesynonimiczna mutacja, jeśli mutacja punktowa zmienia pojedynczy nukleotyd w kodon, który nie tłumaczy się na ten sam aminokwas. Wiele razy zmiana pojedynczego aminokwasu nie wpływa bardzo na białko i jest nadal opłacalna. Jeśli zdarzy się to na wczesnym etapie sekwencji i kodon zostanie zmieniony, aby przekształcić się w sygnał stop, białko nie zostanie wytworzone i może to spowodować poważne konsekwencje.
Czasami niesynonimiczne mutacje są w rzeczywistości pozytywnymi zmianami. Dobór naturalny może sprzyjać tej nowej ekspresji genu, a osobnik mógł rozwinąć korzystną adaptację z mutacji. Jeśli ta mutacja występuje w gametach, ta adaptacja zostanie przekazana następnemu pokoleniu potomstwa. Niesynonimiczne mutacje zwiększają różnorodność puli genów dla naturalnej selekcji, aby pracować i kierować ewolucją na poziomie mikroewolucyjnym.