Prawdopodobieństwa i kwadraty Punnetta w genetyce

Statystyki i prawdopodobieństwo mają wiele zastosowań w nauce. Jedno takie połączenie między inną dyscypliną dotyczy genetyka. Wiele aspektów genetyki jest właśnie zastosowanym prawdopodobieństwem. Zobaczymy, jak można wykorzystać tabelę znaną jako kwadrat Punnetta, aby obliczyć prawdopodobieństwo potomstwa o określonych cechach genetycznych.

Zaczynamy od zdefiniowania i omówienia niektórych terminów z genetyki, których użyjemy w dalszej części. Różnorodne cechy posiadane przez jednostki są wynikiem parowania materiału genetycznego. Ten materiał genetyczny jest określany jako allele. Jak zobaczymy, skład tych alleli określa, jaką cechę wykazuje jednostka.

Niektóre allele są dominujące, a niektóre recesywne. Osoba z jednym lub dwoma dominującymi allelami wykaże dominującą cechę. Tylko osoby posiadające dwie kopie recesywnego allelu wykazują cechę recesywną. Załóżmy na przykład, że dla koloru oczu dominuje allel B, który odpowiada brązowym oczom, i recesywny allel b, który odpowiada niebieskim oczom. Osoby z parami alleli BB lub Bb będą miały brązowe oczy. Tylko osoby z parowaniem bb będą miały niebieskie oczy.

Powyższy przykład ilustruje ważne rozróżnienie. Osoba z parami BB lub Bb będzie wykazywać dominującą cechę brązowych oczu, mimo że pary alleli są różne. Tutaj konkretna para alleli jest znana jako genotyp indywidualnego. Wyświetlana cecha nazywa się fenotyp. W przypadku fenotypu brązowych oczu istnieją dwa genotypy. W przypadku fenotypu niebieskich oczu istnieje jeden genotyp.

Pozostałe warunki do omówienia dotyczą kompozycji genotypów. Genotyp taki jak BB lub bb allele są identyczne. Osoba z tym typem genotypu jest nazywana homozygotyczny. W przypadku genotypu takiego jak Bb allele różnią się od siebie. Osoba z tego rodzaju parowaniem jest nazywana heterozygotyczny.

Każdy z dwojga rodziców ma parę alleli. Każdy rodzic wnosi jeden z tych alleli. W ten sposób potomstwo uzyskuje parę alleli. Znając genotypy rodziców, możemy przewidzieć prawdopodobieństwo, jaki będzie genotyp i fenotyp potomstwa. Zasadniczo kluczową obserwacją jest to, że każde z alleli rodzica ma prawdopodobieństwo, że 50% zostanie przekazane potomstwu.

Wróćmy do przykładu koloru oczu. Jeśli matka i ojciec mają brązowe oczy z heterozygotycznym genotypem Bb, to każdy z nich ma to samo prawdopodobieństwo 50% przejścia na dominujący allel B i prawdopodobieństwo 50% przejścia na allel recesywny b. Oto możliwe scenariusze, każdy z prawdopodobieństwem 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Ojciec wnosi B, a matka wnosi B. Potomstwo ma genotyp BB i fenotyp brązowych oczu.
• Ojciec wnosi B, a matka wnosi b. Potomstwo ma genotyp Bb i fenotyp brązowych oczu.
• Ojciec wnosi b, a matka wnosi B. Potomstwo ma genotyp Bb i fenotyp brązowych oczu.
• Ojciec wnosi b, a matka wnosi b. Potomstwo ma genotyp bb i fenotyp niebieskich oczu.

Powyższą listę można bardziej zwięźle przedstawić za pomocą kwadratu Punnetta. Ten typ diagramu nosi nazwę Reginald C. Punnett. Chociaż może być stosowany w bardziej skomplikowanych sytuacjach niż te, które rozważymy, inne metody są łatwiejsze w użyciu.

Kwadrat Punnetta składa się z tabeli z listą wszystkich możliwych genotypów potomstwa. Zależy to od genotypów badanych rodziców. Genotypy tych rodziców są zwykle oznaczone na zewnątrz placu Punnett. Wpisujemy w każdej komórce kwadratu Punnetta, patrząc na allele w rzędzie i kolumnie tego wpisu.

W dalszej części zbudujemy kwadraty Punnetta dla wszystkich możliwych sytuacji pojedynczej cechy.

Jeśli oboje rodzice są homozygotami, wówczas całe potomstwo będzie miało identyczny genotyp. Widzimy to z kwadratem Punnett poniżej dla skrzyżowania BB i BB. We wszystkich następnych rodzicach zaznaczono pogrubieniem.

Wszystkie potomstwo jest teraz heterozygotyczne z genotypem Bb.

Jeśli mamy jednego homozygotycznego rodzica, to drugi jest heterozygotyczny. Wynikowy kwadrat Punnetta jest jednym z poniższych.

Powyżej, jeśli homozygotyczny rodzic ma dwa dominujące allele, wówczas całe potomstwo będzie miało ten sam fenotyp dominującej cechy. Innymi słowy, istnieje 100% prawdopodobieństwo, że potomstwo takiej pary wykaże dominujący fenotyp.

Możemy również rozważyć możliwość, że homozygotyczny rodzic posiada dwa recesywne allele. Tutaj, jeśli homozygotyczny rodzic ma dwa recesywne allele, wówczas połowa potomstwa wykaże cechę recesywną z genotypem bb. Druga połowa będzie wykazywać dominującą cechę, ale z heterozygotycznym genotypem Bb. Na dłuższą metę 50% wszystkich potomstwa pochodzi od tego rodzaju rodziców

Najbardziej interesująca jest końcowa sytuacja. Wynika to z prawdopodobieństw, które wynikają. Jeśli oboje rodzice są heterozygotyczni pod względem omawianej cechy, wówczas oboje mają ten sam genotyp składający się z jednego dominującego i jednego recesywnego allelu.

Kwadrat Punnetta z tej konfiguracji znajduje się poniżej. Widzimy tutaj, że istnieją trzy sposoby, aby potomstwo wykazywało dominującą cechę i jeden sposób na recesywność. Oznacza to, że istnieje 75% prawdopodobieństwo, że potomstwo będzie miało dominującą cechę, a 25% prawdopodobieństwo, że potomstwo będzie miało cechę recesywną.