Geny to segmenty DNA znajdujące się na chromosomy. Mutacja genu jest zdefiniowana jako zmiana sekwencji nukleotydów w DNA. Ta zmiana może wpływać na pojedynczą parę nukleotydów lub większe segmenty genów chromosomu. DNA składa się z polimer nukleotydów połączonych ze sobą. Podczas syntezy białek DNA jest przepisane do RNA, a następnie poddane translacji w celu wytworzenia białek. Zmiana sekwencji nukleotydowych najczęściej skutkuje niefunkcjonującymi białkami. Mutacje powodują zmiany w kod genetyczny które prowadzą do wariacja genetyczna i potencjał rozwoju choroby. Mutacje genów można ogólnie podzielić na dwa typy: mutacje punktowe oraz insercje lub delecje par zasad.
Mutacje punktowe są najczęstszym rodzajem mutacji genowych. Ten rodzaj mutacji, zwany także podstawieniem par zasad, zmienia pojedynczą parę zasad nukleotydowych. Mutacje punktowe można podzielić na trzy typy:
Mogą również wystąpić mutacje nukleotyd pary zasad są wstawiane lub usuwane z oryginalnej sekwencji genowej. Ten typ mutacji genów jest niebezpieczny, ponieważ zmienia szablon, z którego odczytywane są aminokwasy. Insercje i delecje mogą powodować mutacje z przesunięciem ramki, gdy pary zasad, które nie są wielokrotnością trzech, są dodawane lub usuwane z sekwencji. Ponieważ sekwencje nukleotydowe są odczytywane w grupach po trzy, spowoduje to przesunięcie ramki odczytu. Na przykład, jeśli oryginalną, transkrybowaną sekwencją DNA jest CGA CCA ACG GCG..., a dwie pary zasad (GA) są wstawione między drugą i trzecią grupą, ramka odczytu zostanie przesunięta.
Wstawienie przesuwa ramkę odczytu o dwa i zmienia aminokwasy, które powstają po wstawieniu. Wstawienie może zakodować kodon stop zbyt wcześnie lub za późno w procesie tłumaczenia. Powstałe białka będą albo za krótkie, albo za długie. Białka te są w większości zlikwidowane.
Mutacje genowe są najczęściej wywoływane w wyniku dwóch rodzajów zdarzeń. Czynniki środowiskowe, takie jak chemikalia, promieniowanie i światło ultrafioletowe od słońca może powodować mutacje. Te mutageny zmieniają DNA poprzez zmianę zasad nukleotydowych, a nawet mogą zmieniać kształt DNA. Zmiany te powodują błędy w replikacji i transkrypcji DNA.
Inne mutacje są spowodowane błędami popełnionymi podczas mitoza i mejoza. Częste błędy występujące podczas podziału komórki mogą powodować mutacje punktowe i mutacje przesunięcia ramki. Mutacje podczas podziału komórki mogą prowadzić do błędów replikacji, co może prowadzić do usunięcia genów, translokacji części chromosomów, brakujących chromosomów i dodatkowych kopii chromosomów.
Według National Human Genome Institute, prawie wszystkie choroby mają jakiś czynnik genetyczny. Zaburzenia te mogą być spowodowane mutacją w jednym genie, mutacjami w wielu genach, kombinacją mutacji w genie i czynnikami środowiskowymi lub mutacja chromosomu lub uszkodzenie. Mutacje genowe zidentyfikowano jako przyczynę wielu zaburzeń, w tym niedokrwistości sierpowatej, mukowiscydozy, choroby Tay-Sachsa, choroby Huntingtona, hemofilii i niektórych nowotworów.