Jedna z najważniejszych zasad genetyka populacyjna, badanie składu genetycznego i różnic w populacjach to Zasada równowagi Hardy'ego-Weinberga. Opisany również jako równowaga genetyczna, ta zasada podaje parametry genetyczne populacji, która nie ewoluuje. W takiej populacji wariacja genetyczna i naturalna selekcja nie występują, a populacja nie doświadcza zmian w genotyp i allel częstotliwości z pokolenia na pokolenie.
Zasada Hardy'ego-Weinberga został opracowany przez matematyka Godfrey Hardy i lekarza Wilhelma Weinberga na początku XX wieku. Zbudowali model do przewidywania częstości genotypów i alleli w populacji, która nie rozwija się. Model ten opiera się na pięciu głównych założeniach lub warunkach, które muszą zostać spełnione, aby populacja mogła istnieć w równowadze genetycznej. Te pięć głównych warunków jest następujących:
Warunki wymagane dla równowagi genetycznej są idealizowane, ponieważ nie widzimy ich naraz w przyrodzie. Jako taka ewolucja zachodzi w populacjach. W oparciu o wyidealizowane warunki Hardy i Weinberg opracowali równanie do przewidywania wyników genetycznych w populacji nie ewoluującej w czasie.
To równanie p2 + 2pq + q2 = 1, jest również znany jako Równanie Hardy'ego-Weinberga.
Jest przydatny do porównywania zmian częstości genotypów w populacji z oczekiwanymi wynikami populacji w równowadze genetycznej. W tym równaniu p2 reprezentuje przewidywaną częstotliwość homozygotyczny dominujące jednostki w populacji, 2pq reprezentuje przewidywaną częstotliwość heterozygotyczny osoby fizyczne i q2 reprezentuje przewidywaną częstotliwość homozygotycznych osobników recesywnych. Opracowując to równanie, Hardy i Weinberg rozszerzyli się Zasady genetyki mendlowskiej dziedzictwa genetyki populacyjnej.
Jednym z warunków, które należy spełnić, aby osiągnąć równowagę Hardy'ego-Weinberga, jest brak mutacje w populacji. Mutacje są trwałe zmiany w sekwencji genu DNA. Te zmiany się zmieniają geny i allele prowadzące do zmienności genetycznej w populacji. Chociaż mutacje powodują zmiany w genotypie populacji, mogą, ale nie muszą, powodować obserwowalności, lub zmiany fenotypowe. Mutacje mogą wpływać na poszczególne geny lub całe chromosomy. Mutacje genów zwykle występują jako oba mutacje punktowe lub wstawianie / usuwanie par zasad. W mutacji punktowej zmienia się pojedynczą zasadę nukleotydową, zmieniając sekwencję genową. Insercje / delecje par zasad powodują mutacje przesunięcia ramki, w których ramka, z której odczytywany jest DNA synteza białek jest przesunięty. Powoduje to produkcję wadliwych białka. Mutacje te są przekazywane kolejnym pokoleniom replikacja DNA.
Mutacje chromosomowe może zmieniać strukturę chromosomu lub liczbę chromosomów w komórce. Strukturalne zmiany chromosomowe występują w wyniku duplikacji lub pęknięcia chromosomu. Jeśli fragment DNA zostanie oddzielony od chromosomu, może przenieść się do nowej pozycji na innym chromosomie (translokacja), może się odwrócić i zostać wstawiony z powrotem do chromosomu (inwersja) lub może zostać utracony podczas podział komórek (usunięcie). Te mutacje strukturalne zmieniają sekwencje genów na wariacji genów wytwarzających DNA chromosomalny. Mutacje chromosomowe występują również ze względu na zmiany liczby chromosomów. Zwykle wynika to z pęknięcia chromosomu lub z nieprawidłowego oddzielenia chromosomów (brak rozłączenia) podczas mejoza lub mitoza.
W równowadze Hardy'ego-Weinberga przepływ genów nie może występować w populacji. Przepływ genówlub migracja genów następuje, gdy częstotliwości alleli w zmianie populacji, gdy organizmy migrują do populacji lub z populacji. Migracja z jednej populacji do drugiej wprowadza nowe allele do istniejącej puli genów poprzez rozmnażanie płciowe między członkami dwóch populacji. Przepływ genów zależy od migracji między oddzielonymi populacjami. Organizmy muszą być zdolne do pokonywania dużych odległości lub barier poprzecznych (góry, oceany itp.), Aby migrować w inne miejsce i wprowadzać nowe geny do istniejącej populacji. W niemobilnych populacjach roślin, takich jak okrytozalążkowe, przepływ genów może wystąpić jako pyłek jest przenoszony przez wiatr lub zwierzęta w odległe miejsca.
Organizmy migrujące z populacji mogą również zmieniać częstotliwości genów. Usunięcie genów z puli genowej zmniejsza występowanie określonych alleli i zmienia ich częstotliwość w puli genowej. Imigracja wprowadza zróżnicowanie genetyczne do populacji i może pomóc populacji w przystosowaniu się do zmian środowiska. Imigracja utrudnia jednak optymalną adaptację w stabilnym środowisku. The emigracja genów (wypływ genów z populacji) może umożliwić adaptację do lokalnego środowiska, ale może również prowadzić do utraty różnorodności genetycznej i możliwego wyginięcia.
Bardzo duża populacja, jeden o nieskończonej wielkości, jest wymagany dla równowagi Hardy'ego-Weinberga. Ten warunek jest potrzebny, aby zwalczyć wpływ dryf genetyczny. Dryf genetyczny jest opisany jako zmiana częstotliwości alleli populacji, która występuje przypadkowo, a nie przez dobór naturalny. Im mniejsza populacja, tym większy wpływ dryfu genetycznego. Wynika to z faktu, że im mniejsza populacja, tym większe prawdopodobieństwo, że niektóre allele zostaną ustalone, a inne staną się stałe wyginąć. Usunięcie alleli z populacji powoduje zmianę częstotliwości alleli w populacji. Częstsze występowanie alleli jest bardziej prawdopodobne w większych populacjach ze względu na występowanie alleli u dużej liczby osobników w populacji.
Dryf genetyczny nie wynika z adaptacji, lecz występuje przypadkowo. Allele utrzymujące się w populacji mogą być pomocne lub szkodliwe dla organizmów w populacji. Dwa rodzaje zdarzeń promują dryf genetyczny i wyjątkowo niską różnorodność genetyczną w populacji. Pierwszy rodzaj zdarzenia znany jest jako wąskie gardło populacji. Populacje wąskich gardeł wynikają z awarii populacji, która ma miejsce z powodu jakiegoś katastroficznego zdarzenia, które wymazuje większość populacji. Przeżywająca populacja ma ograniczoną różnorodność alleli i jest zmniejszona pula genowa z którego czerpać. Drugi przykład dryfu genetycznego obserwuje się w tak zwanym efekt założyciela. W tym przypadku niewielka grupa osób zostaje oddzielona od populacji głównej i ustanawia nową populację. Ta grupa kolonialna nie ma pełnej reprezentacji alleli oryginalnej grupy i będzie miała różne częstotliwości alleli we względnie mniejszej puli genów.
Losowe krycie jest kolejnym warunkiem wymaganym dla równowagi Hardy'ego-Weinberga w populacji. W przypadkowym kryciu osobniki łączą się w pary bez preferencji dla wybranych cech u potencjalnego partnera. Aby utrzymać równowagę genetyczną, kojarzenie to musi również skutkować produkcją tej samej liczby potomstwa dla wszystkich samic w populacji. Nie losowo kojarzenie jest powszechnie obserwowane w naturze poprzez selekcję seksualną. W selekcja seksualna, osoba wybiera partnera na podstawie cech, które są uważane za preferowane. Cechy, takie jak kolorowe pióra, brutalna siła lub duże poroże wskazują na wyższą sprawność.
Kobiety, bardziej niż mężczyźni, są wybiórcze przy wyborze partnerów, aby zwiększyć szanse młodych na przeżycie. Nieprzypadkowe kojarzenie zmienia częstotliwości alleli w populacji, ponieważ osobniki o pożądanych cechach są wybierane do kojarzenia częściej niż osoby bez tych cech. W niektórych gatunki, tylko wybrane osoby mogą się wiązać. Z upływem pokoleń allele wybranych osobników będą występować częściej w puli genów populacji. Jako taka przyczynia się selekcja seksualna ewolucja populacji.
Aby populacja mogła istnieć w równowadze Hardy'ego-Weinberga, selekcja naturalna nie może zachodzić. Naturalna selekcja jest ważnym czynnikiem w ewolucja biologiczna. Kiedy następuje selekcja naturalna, osoby w populacji, które są najlepsze dostosowane do ich otoczenia przetrwać i produkować więcej potomstwa niż osobniki, które nie są tak dobrze przystosowane. Powoduje to zmianę w strukturze genetycznej populacji, ponieważ bardziej korzystne allele są przenoszone na całą populację. Dobór naturalny zmienia częstotliwości alleli w populacji. Zmiana ta nie wynika z przypadku, jak ma to miejsce w przypadku dryfu genetycznego, ale wynika z adaptacji środowiska.
Środowisko ustala, które warianty genetyczne są bardziej korzystne. Te zmiany występują w wyniku kilku czynników. Mutacja genu, przepływ genów i rekombinacja genetyczna podczas rozmnażania płciowego wszystkie czynniki wprowadzają zmienność i nowe kombinacje genów do populacji. Cechy preferowane przez dobór naturalny mogą być określone przez pojedynczy gen lub wiele genów (cechy poligeniczne). Przykłady naturalnie wybranych cech obejmują modyfikację liści w Mięsożerne rośliny, podobieństwo liści u zwierząti zachowanie adaptacyjne mechanizmy obronne, Jak na przykład grać martwy.